Dự phòng và tầm soát bệnh Thalassemia


Giờ khám bệnh

  • Từ thứ 2 đến sáng thứ 7
  •  Buổi sáng:  07:00 – 11:30
  •  Buổi chiều: 13:30 – 16:30
  •  Chủ nhật khám: Khám Nội Khám Ngoại Cấp cứu 🚑

Để đặt lịch hẹn khámtư vấn dịch vụ kỹ thuật, xin vui lòng liên hệ chăm sóc khách hàng Bệnh viện Đa khoa Minh Thiện:

Bệnh Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là một bệnh tan máu di truyền phổ biến ở Việt Nam cũng như thế giới. Đây không phải là căn bệnh mới nhưng nó để lại gánh nặng bệnh tật rất lớn cho bản thân người bệnh, gia đình và xã hội.

Ở Việt Nam ước tính có khoảng trên 14 triệu người mang gen

+ Trên 20.000 người bị bệnh ở mức độ nặng và phải điều trị cả đời

+ Mỗi năm cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra thalassemia, khoảng 2.000 trẻ em bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể  ra đời do phù thai.

+ 1 người từ khi sinh ra đến tuổi trưởng thành cần 470 đơn vị máu, các thuốc điều trị biến chứng kèm theo, thuốc thải sắt.. chi phí xấp xỉ 3 tỷ đồng

Con số này có thể không lớn như vậy nếu chúng ta có ý thức tầm soát tốt bệnh

1.Thalassemia là bệnh gì và biểu hiện như thế nào?

Thalassemia là nhóm bệnh tan máu bẩm sinh, di truyền, có thể phát hiện sớm ngay từ giai đoạn bào thai hoặc trước khi mang thai nhưng hay bị bỏ qua nên tỷ lệ mang gen và mắc bệnh ngày càng cao

Đây là bệnh lý thuộc dòng tế bào hồng cầu, hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đi khắp tế bào cơ thể, khi bị thalassemia đời sống hồng cầu bị rút ngắn lại, hồng cầu bị phá vỡ gây nên tình trạng thiếu máu và thừa sắt và các biến chứng kèm theo, chính vì vậy bệnh cảnh chính của Thalassemia là thiếu máu và thừa sắt

Có thể gặp nhiều biến chứng nặng nề:

+ Biến dạng xương mặt

+ Suy tuyến thượng thận

+ Chậm phát triển

+ Suy gan, xơ gan, suy tim…

+ có nguy cơ tử vong

Thalassemia có nhiều mức độ:

+ Mức độ rất nặng: phù thai nhi, thường tử vong trước hoặc sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai

+ Mức độ nặng và trung bình: bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng: thiếu máu, lách to, gan to, chậm phát triển thể chất, biến dạng xương (xương sọ, xương mặt…), rối loạn nội tiết, đái tháo, đường suy giảm chức năng sinh dục, xơ gan, suy gan, suy tim…

+ Mức độ nhẹ: mang gen bệnh. Không có triệu chứng lâm sàng hoặc thiếu máu nhẹ

2. Làm thế nào để phòng ngừa bệnh Thalassemia?

Mục tiêu của việc phòng bệnh là ngăn ngừa sinh ra những đứa trẻ bị bệnh nặng

Giải pháp:

+ Quản lý nguồn gen bệnh và tư vấn trước hôn nhân

+ Chẩn đoán trước sinh

Cơ chế di truyền bệnh theo quy luật Menden

+Bố hoặc mẹ mang gen con sinh ra 50% bình thường, 50% mang gen

+Bố hoặc mẹ bị bệnh 100% con mang gen

+Hai người cùng mang gen kết hôn với nhau ngẫu nhiên xác xuất sinh con: 25% bình thường, 50% mang gen bệnh, 25% bị bệnh.

Mức độ biểu hiện của bệnh Thalassemia rất đa dạng, người mang gen hoàn toàn khó có thể phát hiện Để biết ta có mang gen hay bị bệnh.

3. Các phương pháp để tầm soát bệnh Thalassemia tại Bệnh Viện Minh Thiện hiện nay là gì?

Hiện có nhiều xét nghiệm sàng lọc thalassemia

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, đây là xét nghiệm cơ bản nhất(người mang gen hồng cầu nhỏ hơn người bình thường MCV <85, nhược sắc MCH <28, MCHC<32 nhỏ hơn giới hạn bình thường và hồng cầu không đều RDW >15%). Với kết quả này bs có thể chẩn đoán sơ bộ bạn có khả năng bị Thalassemia hay không, phân biệt thalassemia (tan máu bẩm sinh) với thiếu máu thiếu sắt
Điện di huyết sắc tố: là phương pháp để chẩn đoán thể bệnh anpha thalassemia hay beta thalassemia
 Xét nghiệm gen (DNA): để xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong thalassemias

ngoài ra có thể làm một số xét nghiệm sinh hóa miễn dịch khác : ferritin, sắt huyết thanh, bilirubin …

    Quý khách cầu tư vấn Xét nghiệm hãy gửi nội dung








    4. Các đối tượng nên được sàng lọc Thalassemia

    + Tất cả các thành viên trong gia đình có người mắc bệnh, để phát hiện thể nhẹ

    + Tư vấn tiền hôn nhân: các cặp đôi nên được khám và sàn lọc Thalassemia trước khi kết hôn

    + Khi đã mang thai nếu mang gen nên sàn lọc trước sinh 3 tháng đầu của thai kỳ

    Chẩn đoán trước sinh có xâm lấn: sinh thiết gai nhau (11-14 tuần), dịch ối (16-20 tuần), mẫu máu cuốn rốn (ngoài 18 tuần).

    Chẩn đoán trước sinh không xâm lấn: NIPT dựa trên DNA thai nhi tự do trong huyết tương của mẹ, sớm nhất từ tuần thứ 7

    VÌ SAO NÊN CHỌN BỆNH VIỆN MINH THIỆN

    Giờ khám bệnh

    • Từ thứ 2 đến sáng thứ 7
    •  Buổi sáng:  07:00 – 11:30
    •  Buổi chiều: 13:30 – 16:30 
    •  Chủ nhật khám: Khám Nội Khám Ngoại Cấp cứu

    Bệnh Viện Minh Thiện

    • 101 Phan Bội Châu, TP.Tam Kỳ, Quảng Nam
    • Cskh: 1️⃣9️⃣0️⃣0️⃣1️⃣0️⃣4️⃣5️⃣ 🚑: 02353888111
    • Email: lienhe@benhvienminhthien.com
    • https://benhvienminhthien.com

    #XetNghiemSangLocSoSinh #XetnghiemTongquat #XetNghiemTamsoatUngthu #BenhVienMinhThien #Thalassemia #Tanmaubamsinh

    Để lại một bình luận

    Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *